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Aciduria Metilmalonica com Homocistinúria, reflexões sobre os desafios com os quais nos deparamos.

February 23, 2017

Infelizmente a doença teve início muito cedo no Victor, e a própria medicina relata que quanto mais tarde se manifestar mais tratável e postergadas são as complicações. Os médicos geneticistas e pediatras metabólicos com os quais o Victor já teve oportunidade de ser visto também reafirmaram que o caso dele é grave, visto que se manifestou logo ao nascer. Penso que talvez ele não tenha crescido mais e, engordado mais nas ultimas semanas da gestação justamente porque estava entrando em processo de descompensação, mas essa é uma intuição minha. 

Na verdade o que eu posso dizer com certeza e com base na vivência que tive até hoje é que, a recusa alimentar era um mecanismo de proteção do próprio organismo do Victor que, sabia que não tolerava a proteína. Assim, quando ele começou a se alimentar porque não iria morrer de fome, começou a manifestar outros sintomas da doença e, seu organismo descompensou. As taxas do ácido metilmalonico e de homocisteína ficaram bastante elevados levando ele ao coma. Apenas quando o soro limpou as toxinas do sangue é que ele voltou a si, mas novamente era intoxicado.

Penso que se o teste do pezinho super ficasse pronto entre 4 à 7 dias de vida no máximo, como acontece em países como Portugal, meu filho não teria entrado em coma, não teria hoje tantas sequelas.

Para tratar a doença era imprescindível a dieta hipoprotéica, todavia a nova dieta prescrita era tão agressiva, com leite diluído e excesso de gordura e glicose que, o sistema digestivo entrou em colapso levando à diarréia. Não compreendo até hoje porque essa dieta rudimentar foi introduzida e se manteve por oito dias. Após apelarmos em colaboração com os neonatologistas a geneticista acabou por prescrever O XMTVI ANALOG, fórmula alimentar específica para esta doença.  O hospital teve dificuldades em adquirir, mas comprou quatro latas se não estou enganada, recorreram à vários fornecedores, todos alegavam que não tinham. A fórmula vinha dos Estados Unidos, no fornecedor onde conseguiram adquirir as tais latas o vendedor comentou que o lote havia sido comprado e estava estava todo para vencer no depósito porque haviam sido encomendado, mas não foram compradas porque a criança havia morrido antes da fórmula chegar até ela. Quando soubemos disso entramos em contacto com essa empresa e pedimos que repusessem com urgência o estoque. Todavia, a empresa não queria correr o risco de perder dinheiro novamente, porque se as latas não fossem vendidas teriam novamente prejuízo. Mas conseguimos sensibilizarmos e conseguimos que repusessem o estoque.

Com as constantes coletas de sangue e perda de líquidos a melhora era cada vez mais difícil.

Enquanto mãe eu não podia desistir, tampouco desanimar. Me mantinha ali ao lado do meu filho dando toda a força que ele precisava, o Marcos me apoiava muito, nós nos apoiávamos mutuamente. Nossos pais nos ajudaram muito também, principalmente com a Sophia que também precisava de atenção e cuidados. Nós tínhamos que acreditar que seria possível. Tínhamos que manter a esperança que nosso filho seria mantido vivo e sairia daquela condição de sofrimento. E nos apoiávamos em Deus e em sua bondade infinita. 

 

Quando soubemos qual era o tipo de Erro Inato do Metabolismo que o Victor era portador recorremos à internet e pesquisamos a todo tempo que tínhamos livre sobre a doença. Gosto muito do site da ORPHANET, lá há informações sobre várias doenças raras e erros inatos do metabolismo, em diversas línguas.
Abaixo separei a descrição da doença copiei do link:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=26&lng=ES
 
Definição da doença

Acidemia metilmalônica com homocistinúria é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por anemia megaloblástica, letargia, retardo do crescimento e do desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões.

Existem  4 grupos de complementação de defeitos cobalamina ( CBLC , cblD , cblF e cblJ ) 

Epidemiologia (quantos são afetados)

Com base no programa de triagem neonatal na Califórnia, a incidência anual dos EUA é estimada em 1 / 67.000 de como CBLC , que é a forma mais comum, com mais de 550 casos. Até o momento, seis casos foram descritos cblD 15 cblF e 3 cblJ .

Descrição clínica

Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões. 

Pacientes com CBLC com deterioração aguda neurológica, deterioração da retina, microcefalia e graves anomalias cerebrais, incluindo hidrocefalia, substância branca anormal e lesões atípicas dos gânglios basais. 

Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; 

Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas e erupções cutâneas. A desordem pode aparecer entre a infância e a idade adulta. Os doentes que desenvolvem sintomas após a infância pode apresentar ataxia, demência ou psicose.

Etiologia (de onde vem essa doença)

acidemia metilmalónica com homocistinúria é causada por anormalidades na síntese de adenosylcobalamine (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), causada por defeitos genéticos em grupos complementares CBLC , d, F e J. CBLC é causada por mutações no gene MMACHC (1p36.3), cblD por mutações no MMADHC (2q23.2), cblF por mutações no LMBRD1 (6q13) e cblJ por mutações ABCD4 (14q24).

Métodos de diagnóstico

A doença é suspeita de medição ácidos orgânicos e aminoácidos, em particular, a homocisteína total do plasma (Hcy). O diagnóstico é confirmado por testes laboratoriais em cultura de fibroblastos do paciente ou mutações identificando em MMACHC, MMADHC, LMBRD1 ou ABCD4 .

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial inclui deficiência de vitamina B12 adquirida, aciduria metilmalonica sensível à vitamina B12, aciduria metilmalonica e homocistinúria. Sem combinando Acidúria methylmalonic, homocistinúria e níveis normais de cobalamina no soro para distinguir estes quadros clínicos é necessária.

Diagnóstico pré-natal

Diagnóstico pré-natal é possível através da medição metilmalonato e homocisteína no líquido amniótico e na urina materna no segundo trimestre, e por análise do metabolismo da cobalamina em células amnióticas cultivadas. diagnóstico molecular pré-natal é possível se o gene afectado e mutações na família são conhecidos. terapia pré-natal (tratamento da mãe durante a gravidez hidroxocobalamina) foi descrita em dois casos, aparentemente com bons resultados.

Aconselhamento genético

4 formas da doença são transmitidos na sequência de um padrão autossômico recessivo. Aconselhamento genético para as famílias afetadas devem ser oferecidos.

Gestão e tratamento

Os pacientes são tratados com injecções intramusculares de hidroxocobalamina, ácido fólico e betaína e oralmente.

Previsão (Prognóstico o que esperar)

Com o tratamento é possível obter um bom controle metabólico e corrigir os problemas hematológicos, embora a maioria dos pacientes continuaram a apresentar sinais de motor de atraso e linguagem, déficit intelectual e alterações oftalmológicas anormais. É muito importantes diagnóstico e tratamento precoces. O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada.

 

 

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